| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18062383G>A | CA173142232 | ASAH1 | c.592C>T (p.Leu198=) n.481C>T n.1465C>T n.561C>T c.469C>T (p.Leu157=) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.544C>T (p.Leu182=) c.401C>T (n.401C>T) c.383-925C>T (n.383-925C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.487C>T (p.Leu163=) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.206C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.349C>T (p.Leu117=) c.*195C>T (n.*195C>T) n.338C>T c.461C>T c.457C>T (p.Leu153=) c.*912C>T (n.*912C>T) n.413C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1981C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.514C>T (p.Leu172=) n.3265C>T c.538C>T (p.Leu180=) n.145C>T c.517C>T (p.Leu173=) n.761C>T n.600C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.389-16C>T n.558C>T n.397C>T c.478C>T (p.Leu160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18062383G>C | CA113846 | ASAH1 | c.592C>G (p.Leu198Val) n.481C>G n.1465C>G n.561C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.544C>G (p.Leu182Val) c.401C>G (n.401C>G) c.383-925C>G (n.383-925C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.487C>G (p.Leu163Val) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.206C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.*195C>G (n.*195C>G) n.338C>G c.461C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.*912C>G (n.*912C>G) n.413C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1981C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.514C>G (p.Leu172Val) n.3265C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.145C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.761C>G n.600C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.389-16C>G n.558C>G n.397C>G c.478C>G (p.Leu160Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |