Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18061724G>C | CA4650732 | ASAH1 | c.713C>G (p.Thr238Arg) n.633C>G n.2124C>G n.682C>G c.590C>G (p.Thr197Arg) c.87C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.665C>G (p.Thr222Arg) c.522C>G (n.522C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.383-266C>G (n.383-266C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.608C>G (p.Thr203Arg) c.*445C>G (n.*445C>G) n.327C>G c.605C>G (p.Thr202Arg) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.*316C>G (n.*316C>G) n.490C>G c.582C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) c.*1033C>G (n.*1033C>G) n.1072C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.2102C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.602C>G (p.Thr201Arg) n.3386C>G c.659C>G (p.Thr220Arg) n.804C>G c.638C>G (p.Thr213Arg) n.882C>G n.1259C>G c.647C>G (p.Thr216Arg) n.482C>G n.494C>G n.151C>G n.518C>G c.599C>G (p.Thr200Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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8 | g.18061724G>A | CA370429685 | ASAH1 | c.713C>T (p.Thr238Ile) n.633C>T n.2124C>T n.682C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) c.87C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) c.522C>T (n.522C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.383-266C>T (n.383-266C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.*445C>T (n.*445C>T) n.327C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.*316C>T (n.*316C>T) n.490C>T c.582C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) c.*1033C>T (n.*1033C>T) n.1072C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.2102C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.602C>T (p.Thr201Ile) n.3386C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) n.804C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) n.882C>T n.1259C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) n.482C>T n.494C>T n.151C>T n.518C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |