16 | g.30753434C>T | CA123301 | PHKG2 | c.433C>T (p.His145Tyr) c.107C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.766C>T n.807C>T n.845C>T
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753434C= | CA2216725794 | PHKG2 | c.433C= (p.His145=) c.107C= c.*105C= (n.*105C=) n.766C= n.807C= n.845C=
| dbSNP |