Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.117993294G>C | CA382774527 | IL10RA | n.769G>C n.2270G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) n.1999G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) n.287G>C n.798G>C n.237G>C n.628G>C n.241G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) n.625G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.117993294G>A | CA124332 | IL10RA | n.769G>A n.2270G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) n.1999G>A c.242G>A (p.Arg81Gln) n.287G>A n.798G>A n.237G>A n.628G>A n.241G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) n.625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |