| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10529416G>C | CA362708140 | GCNT2 | n.484+575G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) c.67+20258G>C (n.67+20258G>C) n.508+575G>C n.1082G>C n.254+1756G>C n.1081G>C n.283+36485G>C n.175+7822G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.1056G>C n.1054G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10529416G>A | CA120126 | GCNT2 | n.484+575G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) c.67+20258G>A (n.67+20258G>A) n.508+575G>A n.1082G>A n.254+1756G>A n.1081G>A n.283+36485G>A n.175+7822G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.1056G>A n.1054G>A | ClinVar dbSNP |