| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19357683G>A | CA121226 | PDHA1 | c.884G>A (p.Arg295His) c.*555G>A (n.*555G>A) c.947G>A (p.Arg316His) c.977G>A (p.Arg326His) n.658G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.863G>A (p.Arg288His) c.20G>A (p.Arg7His) n.302G>A n.291G>A c.770G>A (p.Arg257His) c.998G>A (p.Arg333His) c.905G>A (p.Arg302His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357683G= | CA2418224616 | PDHA1 | c.884G= (p.Arg295=) c.*555G= (n.*555G=) c.947G= (p.Arg316=) c.977G= (p.Arg326=) n.658G= c.*195G= (n.*195G=) c.*318G= (n.*318G=) c.863G= (p.Arg288=) c.20G= (p.Arg7=) n.302G= n.291G= c.770G= (p.Arg257=) c.998G= (p.Arg333=) c.905G= (p.Arg302=) | dbSNP |