| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355472T>A | CA121218 | PDHA1 | c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.*419T>A (n.*419T>A) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.841T>A (p.Tyr281Asn) n.522T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.155T>A c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355472T= | CA2418223623 | PDHA1 | c.748T= (p.Tyr250=) c.*419T= (n.*419T=) c.811T= (p.Tyr271=) c.841T= (p.Tyr281=) n.522T= c.*59T= (n.*59T=) c.*182T= (n.*182T=) c.727T= (p.Tyr243=) n.155T= c.634T= (p.Tyr212=) c.862T= (p.Tyr288=) c.769T= (p.Tyr257=) | dbSNP |