| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120994265G>C | CA386966367 | HNF1A | c.750+65G>C (n.750+65G>C) c.815G>C (p.Arg272Pro) n.950G>C n.43-3226G>C n.191-3226G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) c.*255G>C (n.*255G>C) c.713+559G>C (n.713+559G>C) c.633+639G>C (n.633+639G>C) c.73-2352G>C (n.73-2352G>C) c.893+65G>C c.-257-1997G>C (n.-257-1997G>C) c.586+686G>C (n.586+686G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120994265G>A | CA124460 | HNF1A | c.750+65G>A (n.750+65G>A) c.815G>A (p.Arg272His) n.950G>A n.43-3226G>A n.191-3226G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.*255G>A (n.*255G>A) c.713+559G>A (n.713+559G>A) c.633+639G>A (n.633+639G>A) c.73-2352G>A (n.73-2352G>A) c.893+65G>A c.-257-1997G>A (n.-257-1997G>A) c.586+686G>A (n.586+686G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.120994265G>T | CA386966369 | HNF1A | c.750+65G>T (n.750+65G>T) c.815G>T (p.Arg272Leu) n.950G>T n.43-3226G>T n.191-3226G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) c.*255G>T (n.*255G>T) c.713+559G>T (n.713+559G>T) c.633+639G>T (n.633+639G>T) c.73-2352G>T (n.73-2352G>T) c.893+65G>T c.-257-1997G>T (n.-257-1997G>T) c.586+686G>T (n.586+686G>T) | dbSNP |