| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144516313C>T | CA117928 | RECQL4 | c.806G>A (p.Trp269Ter) c.328G>A c.657G>A c.-266G>A (n.-266G>A) n.847G>A n.849G>A c.-328G>A (n.-328G>A) n.843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144516313C>G | CA187688826 | RECQL4 | c.806G>C (p.Trp269Ser) c.328G>C c.657G>C c.-266G>C (n.-266G>C) n.847G>C n.849G>C c.-328G>C (n.-328G>C) n.843G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |