| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50256262C>T | CA126033 | GNAI2 | c.535C>T (p.Arg179Cys) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.487C>T (p.Arg163Cys) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.424C>T (p.Arg142Cys) n.102C>T n.1362C>T n.2351C>T c.292C>T (p.Arg98Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.50256262C>G | CA126037 | GNAI2 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.424C>G (p.Arg142Gly) n.102C>G n.1362C>G n.2351C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.50256262C= | CA1363865504 | GNAI2 | c.535C= (p.Arg179=) c.379C= (p.Arg127=) c.487C= (p.Arg163=) c.*63C= (n.*63C=) c.*170C= (n.*170C=) c.424C= (p.Arg142=) n.102C= n.1362C= n.2351C= c.292C= (p.Arg98=) | dbSNP |