| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63918458C>T | CA126111 | CSHL1,GH1 | c.59G>A (p.Trp20Ter) c.337G>A c.10+309G>A (n.10+309G>A) n.211G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63918458C>A | CA400613752 | CSHL1,GH1 | c.59G>T (p.Trp20Leu) c.337G>T c.10+309G>T (n.10+309G>T) n.211G>T | dbSNP |