| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50499201C>T | CA127452 | DDC,FIGNL1 | c.823G>A (p.Ala275Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.465G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.668-3784G>A (n.668-3784G>A) c.-11+43317G>A (n.-11+43317G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.50499201C>G | CA367538307 | DDC,FIGNL1 | c.823G>C (p.Ala275Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.465G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.668-3784G>C (n.668-3784G>C) c.-11+43317G>C (n.-11+43317G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) | dbSNP |
| 7 | g.50499201C= | CA1706629118 | DDC,FIGNL1 | c.823G= (p.Ala275=) c.589G= (p.Ala197=) c.465G= c.544G= (p.Ala182=) c.668-3784G= (n.668-3784G=) c.-11+43317G= (n.-11+43317G=) c.679G= (p.Ala227=) c.709G= (p.Ala237=) c.472G= (p.Ala158=) c.766G= (p.Ala256=) | dbSNP |