| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50539958G>T | CA367529646 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.272C>A (p.Ala91Glu) c.201+3927C>A (n.201+3927C>A) c.169C>A c.202-1979C>A (n.202-1979C>A) n.71C>A c.-11+2560C>A (n.-11+2560C>A) n.306G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.50539958G>A | CA127450 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.272C>T (p.Ala91Val) c.201+3927C>T (n.201+3927C>T) c.169C>T c.202-1979C>T (n.202-1979C>T) n.71C>T c.-11+2560C>T (n.-11+2560C>T) n.306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539958G= | CA1706647037 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.272C= (p.Ala91=) c.201+3927C= (n.201+3927C=) c.169C= c.202-1979C= (n.202-1979C=) n.71C= c.-11+2560C= (n.-11+2560C=) n.306G= | dbSNP |