| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68047672G>T | CA117547 | TCIRG1 | c.860G>T (p.Arg287Leu) c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.797G>T n.749G>T n.389G>T n.155G>T c.1331G>T (p.Arg444Leu) n.125G>T n.643G>T c.483G>T c.742G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) n.367G>T c.1347G>T (p.Pro449=) n.1335G>T c.437G>T (p.Arg146Leu) n.1455G>T n.1468G>T n.1469G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68047672G>A | CA6147080 | TCIRG1 | c.860G>A (p.Arg287His) c.1280G>A (p.Arg427His) c.797G>A n.749G>A n.389G>A n.155G>A c.1331G>A (p.Arg444His) n.125G>A n.643G>A c.483G>A c.742G>A c.683G>A (p.Arg228His) n.367G>A c.1347G>A (p.Pro449=) n.1335G>A c.437G>A (p.Arg146His) n.1455G>A n.1468G>A n.1469G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |