Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68047480G>C | CA381582212 | TCIRG1 | c.742G>C (p.Gly248Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.679G>C n.631G>C n.197G>C n.37G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.7G>C n.525G>C c.365G>C c.624G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) n.249G>C c.1229G>C (p.Arg410Pro) n.1217G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) n.1337G>C n.1350G>C n.1351G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68047480G>A | CA117545 | TCIRG1 | c.742G>A (p.Gly248Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.679G>A n.631G>A n.197G>A n.37G>A c.1213G>A (p.Gly405Arg) n.7G>A n.525G>A c.365G>A c.624G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) n.249G>A c.1229G>A (p.Arg410Gln) n.1217G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) n.1337G>A n.1350G>A n.1351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |