| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.93791282A>G | CA210653 | TMEM67 | c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.1493A>G (p.Tyr498Cys) c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.1359A>G (n.1359A>G) c.1311A>G (n.1311A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.1076A>G n.1361A>G c.1027A>G (n.1027A>G) n.3588A>G c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1293A>G (n.1293A>G) c.1270A>G (n.1270A>G) n.2762A>G n.3135A>G n.1461A>G c.1468A>G (n.1468A>G) c.1449A>G (n.1449A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) n.3088A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.1497A>G c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) n.676A>G c.360A>G n.73A>G n.1609A>G c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.938A>G (p.Tyr313Cys) n.1596A>G c.884A>G (p.Tyr295Cys) n.1579A>G n.1559A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93791282A>T | CA4808010 | TMEM67 | c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.1493A>T (p.Tyr498Phe) c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.1359A>T (n.1359A>T) c.1311A>T (n.1311A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.1076A>T n.1361A>T c.1027A>T (n.1027A>T) n.3588A>T c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1293A>T (n.1293A>T) c.1270A>T (n.1270A>T) n.2762A>T n.3135A>T n.1461A>T c.1468A>T (n.1468A>T) c.1449A>T (n.1449A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) n.3088A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.1497A>T c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) n.676A>T c.360A>T n.73A>T n.1609A>T c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.938A>T (p.Tyr313Phe) n.1596A>T c.884A>T (p.Tyr295Phe) n.1579A>T n.1559A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |