Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.96876033C>G | CA390932353 | VRK1 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.11126C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.3131C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1068+15298C>G (n.1068+15298C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.1069-6C>G (n.1069-6C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.*587+15369C>G (n.*587+15369C>G) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.1069-5144C>G (n.1069-5144C>G) c.*212+15298C>G (n.*212+15298C>G) c.*432+15298C>G (n.*432+15298C>G) c.692+15298C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*537+15298C>G (n.*537+15298C>G) c.696C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.5C>G n.302C>G c.637+15298C>G c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.1019C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |