| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.162443314A>T | CA254085 | PRKN | c.167T>A (p.Val56Glu) n.334T>A c.162T>A n.185T>A n.224T>A n.184T>A n.274T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.-66-180549T>A (n.-66-180549T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) n.273T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.162443314A= | CA1678012987 | PRKN | c.167T= (p.Val56=) n.334T= c.162T= n.185T= n.224T= n.184T= n.274T= c.-285T= (n.-285T=) c.-166T= (n.-166T=) c.-66-180549T= (n.-66-180549T=) c.281T= (p.Val94=) n.273T= | dbSNP |
| 6 | g.162443314A>G | CA366477181 | PRKN | c.167T>C (p.Val56Ala) n.334T>C c.162T>C n.185T>C n.224T>C n.184T>C n.274T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-66-180549T>C (n.-66-180549T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) n.273T>C | dbSNP gnomAD v4 |