ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.7965348G>A
CA338164639
PARK7
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.211G>A
n.184G>A
n.134G>A
dbSNP
1
g.7965348G>T
CA254098
PARK7
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.211G>T
n.184G>T
n.134G>T
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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