| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130980591T>C | CA117628 | ATP2C1 | c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.631+5103T>C (n.631+5103T>C) c.1612T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.304T>C n.22T>C n.1921T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.1672+5103T>C (n.1672+5103T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.130980591T= | CA1401887118 | ATP2C1 | c.1751T= (p.Leu584=) c.1736T= (p.Leu579=) c.631+5103T= (n.631+5103T=) c.1612T= c.1703T= (p.Leu568=) c.1853T= (p.Leu618=) c.304T= n.22T= n.1921T= c.1682T= (p.Leu561=) c.917T= (p.Leu306=) c.1672+5103T= (n.1672+5103T=) | dbSNP |