| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130963981G>A | CA117622 | ATP2C1 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.771G>A c.862G>A (p.Ala288Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.1080G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130963981G= | CA1401853624 | ATP2C1 | c.910G= (p.Ala304=) c.895G= (p.Ala299=) c.771G= c.862G= (p.Ala288=) c.1012G= (p.Ala338=) n.1080G= c.127G= (p.Ala43=) c.76G= (p.Ala26=) | dbSNP |