| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28725028G>C | CA299116 | CHEK2 | c.541C>G (p.Arg181Gly) c.*521C>G (n.*521C>G) c.445-105C>G (n.445-105C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.-71-5543C>G (n.-71-5543C>G) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.320-5543C>G (n.320-5543C>G) c.634C>G (p.Arg212Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.659C>G (n.659C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.574-105C>G (n.574-105C>G) c.475-105C>G (n.475-105C>G) n.762C>G n.757C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.773C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28725028G>A | CA117640 | CHEK2 | c.541C>T (p.Arg181Cys) c.*521C>T (n.*521C>T) c.445-105C>T (n.445-105C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-71-5543C>T (n.-71-5543C>T) c.670C>T (p.Arg224Cys) c.320-5543C>T (n.320-5543C>T) c.634C>T (p.Arg212Cys) c.103C>T (p.Arg35Cys) c.659C>T (n.659C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.574-105C>T (n.574-105C>T) c.475-105C>T (n.475-105C>T) n.762C>T n.757C>T c.664C>T (p.Arg222Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) n.773C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28725028G>T | CA411107215 | CHEK2 | c.541C>A (p.Arg181Ser) c.*521C>A (n.*521C>A) c.445-105C>A (n.445-105C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-71-5543C>A (n.-71-5543C>A) c.670C>A (p.Arg224Ser) c.320-5543C>A (n.320-5543C>A) c.634C>A (p.Arg212Ser) c.103C>A (p.Arg35Ser) c.659C>A (n.659C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.574-105C>A (n.574-105C>A) c.475-105C>A (n.475-105C>A) n.762C>A n.757C>A c.664C>A (p.Arg222Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) n.773C>A | ClinVar dbSNP |