Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28725028G>CCA299116CHEK2c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.445-105C>G (n.445-105C>G)
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n.773C>G
ClinVar dbSNP
22g.28725028G>ACA117640CHEK2c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.*521C>T (n.*521C>T)
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c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-71-5543C>T (n.-71-5543C>T)
c.670C>T (p.Arg224Cys)
c.320-5543C>T (n.320-5543C>T)
c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.659C>T (n.659C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.700C>T (p.Arg234Cys)
c.574-105C>T (n.574-105C>T)
c.475-105C>T (n.475-105C>T)
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n.757C>T
c.664C>T (p.Arg222Cys)
c.571C>T (p.Arg191Cys)
n.773C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725028G>TCA411107215CHEK2c.541C>A (p.Arg181Ser)
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c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-71-5543C>A (n.-71-5543C>A)
c.670C>A (p.Arg224Ser)
c.320-5543C>A (n.320-5543C>A)
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n.757C>A
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n.773C>A
ClinVar dbSNP
22g.28725028G=CA2400252211CHEK2c.541C= (p.Arg181=)
c.*521C= (n.*521C=)
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c.670C= (p.Arg224=)
c.320-5543C= (n.320-5543C=)
c.634C= (p.Arg212=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.659C= (n.659C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.700C= (p.Arg234=)
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n.762C=
n.757C=
c.664C= (p.Arg222=)
c.571C= (p.Arg191=)
n.773C=
dbSNP

Number of alleles fetched