Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28725030C>ACA411107218CHEK2c.539G>T (p.Arg180Leu)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-71-5545G>A (n.-71-5545G>A)
c.668G>A (p.Arg223His)
c.320-5545G>A (n.320-5545G>A)
c.632G>A (p.Arg211His)
c.101G>A (p.Arg34His)
c.657G>A (n.657G>A)
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c.698G>A (p.Arg233His)
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n.755G>A
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n.771G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28725030C>GCA411107219CHEK2c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.445-107G>C (n.445-107G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-71-5545G>C (n.-71-5545G>C)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.320-5545G>C (n.320-5545G>C)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.657G>C (n.657G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.574-107G>C (n.574-107G>C)
c.475-107G>C (n.475-107G>C)
n.760G>C
n.755G>C
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.771G>C
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched