| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28725030C>A | CA411107218 | CHEK2 | c.539G>T (p.Arg180Leu) c.*519G>T (n.*519G>T) c.445-107G>T (n.445-107G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-71-5545G>T (n.-71-5545G>T) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.320-5545G>T (n.320-5545G>T) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.657G>T (n.657G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.574-107G>T (n.574-107G>T) c.475-107G>T (n.475-107G>T) n.760G>T n.755G>T c.662G>T (p.Arg221Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) n.771G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.28725030C>T | CA117639 | CHEK2 | c.539G>A (p.Arg180His) c.*519G>A (n.*519G>A) c.445-107G>A (n.445-107G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-71-5545G>A (n.-71-5545G>A) c.668G>A (p.Arg223His) c.320-5545G>A (n.320-5545G>A) c.632G>A (p.Arg211His) c.101G>A (p.Arg34His) c.657G>A (n.657G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.698G>A (p.Arg233His) c.574-107G>A (n.574-107G>A) c.475-107G>A (n.475-107G>A) n.760G>A n.755G>A c.662G>A (p.Arg221His) c.569G>A (p.Arg190His) n.771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.28725030C>G | CA411107219 | CHEK2 | c.539G>C (p.Arg180Pro) c.*519G>C (n.*519G>C) c.445-107G>C (n.445-107G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-71-5545G>C (n.-71-5545G>C) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.320-5545G>C (n.320-5545G>C) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.657G>C (n.657G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.574-107G>C (n.574-107G>C) c.475-107G>C (n.475-107G>C) n.760G>C n.755G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) n.771G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28725030C= | CA2400252212 | CHEK2 | c.539G= (p.Arg180=) c.*519G= (n.*519G=) c.445-107G= (n.445-107G=) c.-125G= (n.-125G=) c.-71-5545G= (n.-71-5545G=) c.668G= (p.Arg223=) c.320-5545G= (n.320-5545G=) c.632G= (p.Arg211=) c.101G= (p.Arg34=) c.657G= (n.657G=) c.-239G= (n.-239G=) c.698G= (p.Arg233=) c.574-107G= (n.574-107G=) c.475-107G= (n.475-107G=) n.760G= n.755G= c.662G= (p.Arg221=) c.569G= (p.Arg190=) n.771G= | dbSNP |