| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28725254G>C | CA411107896 | CHEK2 | c.433C>G (p.Arg145Gly) c.*413C>G (n.*413C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-71-5769C>G (n.-71-5769C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.320-5769C>G (n.320-5769C>G) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.551C>G (n.551C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.592C>G (p.Arg198Gly) n.654C>G n.649C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) n.665C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28725254G>A | CA117632 | CHEK2 | c.433C>T (p.Arg145Trp) c.*413C>T (n.*413C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-71-5769C>T (n.-71-5769C>T) c.562C>T (p.Arg188Trp) c.463C>T (p.Arg155Trp) c.320-5769C>T (n.320-5769C>T) c.526C>T (p.Arg176Trp) c.551C>T (n.551C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.592C>T (p.Arg198Trp) n.654C>T n.649C>T c.556C>T (p.Arg186Trp) n.665C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.28725254G>T | CA16608615 | CHEK2 | c.433C>A (p.Arg145=) c.*413C>A (n.*413C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-71-5769C>A (n.-71-5769C>A) c.562C>A (p.Arg188=) c.463C>A (p.Arg155=) c.320-5769C>A (n.320-5769C>A) c.526C>A (p.Arg176=) c.551C>A (n.551C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.592C>A (p.Arg198=) n.654C>A n.649C>A c.556C>A (p.Arg186=) n.665C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |