| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54664256G>A | CA253340 | PCDH15 | c.7C>T (p.Arg3Ter) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-25+136669C>T (n.-25+136669C>T) n.1020C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54664256G= | CA1911189795 | PCDH15 | c.7C= (p.Arg3=) c.-175C= (n.-175C=) c.-25+136669C= (n.-25+136669C=) n.1020C= | dbSNP |