| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42383168C>T | CA261818 | TMPRSS3 | c.647G>A (p.Arg216His) c.641G>A (p.Arg214His) n.515G>A n.584G>A n.934G>A c.266G>A (p.Arg89His) n.1603G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42383168C>A | CA253355 | TMPRSS3 | c.647G>T (p.Arg216Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) n.515G>T n.584G>T n.934G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) n.1603G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |