| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42383062C>G | CA253351 | TMPRSS3 | c.753G>C (p.Trp251Cys) c.747G>C (p.Trp249Cys) n.621G>C n.690G>C n.1040G>C c.372G>C (p.Trp124Cys) n.1709G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.42383062C= | CA2390778242 | TMPRSS3 | c.753G= (p.Trp251=) c.747G= (p.Trp249=) n.621G= n.690G= n.1040G= c.372G= (p.Trp124=) n.1709G= | dbSNP |
| 21 | g.42383062C>A | CA410373128 | TMPRSS3 | c.753G>T (p.Trp251Cys) c.747G>T (p.Trp249Cys) n.621G>T n.690G>T n.1040G>T c.372G>T (p.Trp124Cys) n.1709G>T | dbSNP gnomAD v4 |