| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43872094G>A | CA253359 | ABCG8 | c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.867G>A (p.Trp289Ter) n.1585G>A n.1599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43872094G>T | CA1637271 | ABCG8 | c.1083G>T (p.Trp361Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.867G>T (p.Trp289Cys) n.1585G>T n.1599G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43872094G= | CA2493961811 | ABCG8 | c.1083G= (p.Trp361=) c.1095G= (p.Trp365=) c.867G= (p.Trp289=) n.1585G= n.1599G= | dbSNP |