| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95116575G>T | CA487845186 | DICER1 | c.1630C>A (p.Arg544=) n.1893C>A n.2736C>A n.2039C>A n.1225C>A n.1827C>A c.1515C>A (p.Ile505=) n.219C>A c.1225C>A (p.Arg409=) c.151C>A (p.Arg51=) c.1348C>A (p.Arg450=) c.1063C>A (p.Arg355=) c.-54C>A (n.-54C>A) n.2048C>A n.1975C>A n.2142C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.95116575G>A | CA212583 | DICER1 | c.1630C>T (p.Arg544Ter) n.1893C>T n.2736C>T n.2039C>T n.1225C>T n.1827C>T c.1515C>T (p.Ile505=) n.219C>T c.1225C>T (p.Arg409Ter) c.151C>T (p.Arg51Ter) c.1348C>T (p.Arg450Ter) c.1063C>T (p.Arg355Ter) c.-54C>T (n.-54C>T) n.2048C>T n.1975C>T n.2142C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95116575G>C | CA390884918 | DICER1 | c.1630C>G (p.Arg544Gly) n.1893C>G n.2736C>G n.2039C>G n.1225C>G n.1827C>G c.1515C>G (p.Ile505Met) n.219C>G c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.-54C>G (n.-54C>G) n.2048C>G n.1975C>G n.2142C>G | dbSNP |