| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95106198G>A | CA212577 | DICER1 | c.2830C>T (p.Arg944Ter) n.718C>T n.3093C>T n.3936C>T n.3239C>T c.652C>T (p.Arg218Ter) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.39C>T n.192C>T c.2425C>T (p.Arg809Ter) c.1351C>T (p.Arg451Ter) c.2548C>T (p.Arg850Ter) c.2263C>T (p.Arg755Ter) c.1147C>T (p.Arg383Ter) n.3248C>T n.3175C>T n.3342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.95106198G>T | CA487844792 | DICER1 | c.2830C>A (p.Arg944=) n.718C>A n.3093C>A n.3936C>A n.3239C>A c.652C>A (p.Arg218=) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.39C>A n.192C>A c.2425C>A (p.Arg809=) c.1351C>A (p.Arg451=) c.2548C>A (p.Arg850=) c.2263C>A (p.Arg755=) c.1147C>A (p.Arg383=) n.3248C>A n.3175C>A n.3342C>A | ClinVar dbSNP |