Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62691132G>A | CA277932 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1345C>T c.523C>T (p.Arg175Ter) n.798C>T c.1015C>T (p.Arg339Ter) n.1196C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1545C>T n.1325C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.735C>T n.1206C>T n.2688C>T n.1355C>T n.1655C>T n.1596C>T n.1581C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.880C>T (p.Arg294Ter) n.2499C>T c.681C>T (p.Ser227=) c.186-711C>T (n.186-711C>T) c.823C>T (p.Arg275Ter) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.70C>T (p.Arg24Ter) n.211C>T n.385C>T n.47C>T n.3535C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62691132G>T | CA475134580 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | n.1345C>A c.523C>A (p.Arg175=) n.798C>A c.1015C>A (p.Arg339=) n.1196C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1545C>A n.1325C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.735C>A n.1206C>A n.2688C>A n.1355C>A n.1655C>A n.1596C>A n.1581C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.880C>A (p.Arg294=) n.2499C>A c.681C>A (p.Ser227=) c.186-711C>A (n.186-711C>A) c.823C>A (p.Arg275=) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.70C>A (p.Arg24=) n.211C>A n.385C>A n.47C>A n.3535C>A n.1617C>A | dbSNP gnomAD v4 |