| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3889633C>A | CA253224 | PANK2 | c.203C>A (p.Ser68Ter) c.533C>A (p.Ser178Ter) c.164C>A (p.Ser55Ter) c.-538+617C>A (n.-538+617C>A) c.-246+729C>A (n.-246+729C>A) c.-246+617C>A (n.-246+617C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) n.700C>A c.-538+729C>A (n.-538+729C>A) n.694C>A n.247C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3889633C>G | CA408141893 | PANK2 | c.203C>G (p.Ser68Trp) c.533C>G (p.Ser178Trp) c.164C>G (p.Ser55Trp) c.-538+617C>G (n.-538+617C>G) c.-246+729C>G (n.-246+729C>G) c.-246+617C>G (n.-246+617C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) n.700C>G c.-538+729C>G (n.-538+729C>G) n.694C>G n.247C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3889633C>T | CA408141894 | PANK2 | c.203C>T (p.Ser68Leu) c.533C>T (p.Ser178Leu) c.164C>T (p.Ser55Leu) c.-538+617C>T (n.-538+617C>T) c.-246+729C>T (n.-246+729C>T) c.-246+617C>T (n.-246+617C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) n.700C>T c.-538+729C>T (n.-538+729C>T) n.694C>T n.247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |