| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3908087C>T | CA253211 | PANK2 | c.460C>T (p.Arg154Trp) c.790C>T (p.Arg264Trp) c.*233C>T (n.*233C>T) c.287C>T c.421C>T (p.Arg141Trp) n.334C>T c.-376C>T (n.-376C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.175C>T (p.Arg59Trp) n.957C>T n.951C>T n.504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3908087C= | CA2346795681 | PANK2 | c.460C= (p.Arg154=) c.790C= (p.Arg264=) c.*233C= (n.*233C=) c.287C= c.421C= (p.Arg141=) n.334C= c.-376C= (n.-376C=) c.-84C= (n.-84C=) c.175C= (p.Arg59=) n.957C= n.951C= n.504C= | dbSNP |