| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3918695G>A | CA116915 | PANK2 | c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.1058G>A c.253G>A (p.Gly85Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) n.1585G>A n.2349G>A n.1132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3918695G= | CA2346801099 | PANK2 | c.1231G= (p.Gly411=) c.1561G= (p.Gly521=) c.*572G= (n.*572G=) c.*861G= (n.*861G=) c.1058G= c.253G= (p.Gly85=) c.688G= (p.Gly230=) c.1192G= (p.Gly398=) c.946G= (p.Gly316=) c.1384G= (p.Gly462=) n.1585G= n.2349G= n.1132G= | dbSNP |