| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18922389A>T | CA116572 | PRODH | c.865T>A (p.Leu289Met) c.513+11361A>T (n.513+11361A>T) c.541T>A (p.Leu181Met) n.329T>A n.1202T>A c.446T>A c.388T>A (p.Leu130Met) n.901T>A n.873T>A c.292T>A (p.Leu98Met) c.85T>A (p.Leu29Met) n.898T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18922389A= | CA2395636062 | PRODH | c.865T= (p.Leu289=) c.513+11361A= (n.513+11361A=) c.541T= (p.Leu181=) n.329T= n.1202T= c.446T= c.388T= (p.Leu130=) n.901T= n.873T= c.292T= (p.Leu98=) c.85T= (p.Leu29=) n.898T= | dbSNP |