Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.5640789G>CCA356152422EVC2c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-582C>G (n.-582C>G)
n.1260C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.5640789G>ACA116164EVC2c.1195C>T (p.Arg399Ter)
c.955C>T (p.Arg319Ter)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
n.1260C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched