Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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4 | g.5640789G>C | CA356152422 | EVC2 | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) c.-478C>G (n.-478C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) n.1260C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5640789G>A | CA116164 | EVC2 | c.1195C>T (p.Arg399Ter) c.955C>T (p.Arg319Ter) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) n.1260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |