Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.145627577C>TCA252542EPM2Ac.835G>A (p.Gly279Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145627577C>ACA4035059EPM2Ac.835G>T (p.Gly279Cys)
c.340+7668G>T (n.340+7668G>T)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.774G>T (n.774G>T)
n.292G>T
c.501+7668G>T
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n.4747G>T
n.416G>T
n.1376G>T
n.6159G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.571G>T
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.594G>T
c.417+7668G>T
c.718+7668G>T (n.718+7668G>T)
n.1018G>T
n.406G>T
c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.408G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched