| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44385193A>G | CA115848 | ITGA2B | c.641T>C (p.Leu214Pro) c.72T>C n.92T>C n.3T>C n.10T>C n.149T>C n.323T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385193A>C | CA399805518 | ITGA2B | c.641T>G (p.Leu214Arg) c.72T>G n.92T>G n.3T>G n.10T>G n.149T>G n.323T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44385193A= | CA2261370335 | ITGA2B | c.641T= (p.Leu214=) c.72T= n.92T= n.3T= n.10T= n.149T= n.323T= | dbSNP |