| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1361954G>A | CA340022 | GNPTG | n.415G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) n.374G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) n.310G>A n.941G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.*218G>A (n.*218G>A) n.1332G>A n.352G>A c.383G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1361954G>T | CA394187079 | GNPTG | n.415G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) n.374G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) n.310G>T n.941G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.*218G>T (n.*218G>T) n.1332G>T n.352G>T c.383G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1361954G= | CA2201614266 | GNPTG | n.415G= c.400G= (p.Gly134=) n.374G= c.*48G= (n.*48G=) c.364G= (p.Gly122=) n.310G= n.941G= c.316G= (p.Gly106=) c.*218G= (n.*218G=) n.1332G= n.352G= c.383G= c.-45G= (n.-45G=) | dbSNP |