| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4362227C>G | CA115679 | SUMF1 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1014+14103G>C (n.1014+14103G>C) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.1015-10596G>C (n.1015-10596G>C) c.954+48638G>C (n.954+48638G>C) c.939+14103G>C (n.939+14103G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.4362227C>A | CA351626519 | SUMF1 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1014+14103G>T (n.1014+14103G>T) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.1015-10596G>T (n.1015-10596G>T) c.954+48638G>T (n.954+48638G>T) c.939+14103G>T (n.939+14103G>T) | ClinVar dbSNP |