| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4362193G>A | CA2230324 | SUMF1 | c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.1016C>T (p.Ser339Leu) c.1014+14137C>T (n.1014+14137C>T) c.680C>T (p.Ser227Leu) c.1015-10562C>T (n.1015-10562C>T) c.954+48672C>T (n.954+48672C>T) c.939+14137C>T (n.939+14137C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.4362193G>T | CA115667 | SUMF1 | c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.1016C>A (p.Ser339Ter) c.1014+14137C>A (n.1014+14137C>A) c.680C>A (p.Ser227Ter) c.1015-10562C>A (n.1015-10562C>A) c.954+48672C>A (n.954+48672C>A) c.939+14137C>A (n.939+14137C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |