| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.88077263C>G | CA385987459 | CEP290 | c.5668G>C (p.Gly1890Arg) c.2952G>C c.*3839G>C (n.*3839G>C) n.4028G>C c.5647G>C (p.Gly1883Arg) c.6529G>C (p.Gly2177Arg) n.5895G>C c.6436G>C (p.Gly2146Arg) n.1973G>C n.4596G>C n.11394G>C c.*3581G>C (n.*3581G>C) c.5674G>C (p.Gly1892Arg) c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.5761G>C (p.Gly1921Arg) c.4990G>C (p.Gly1664Arg) n.968-5050C>G n.6873G>C | dbSNP |
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