| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96412452C>A | CA123725 | PCSK1 | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.104G>T n.354+32800C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96412452C>T | CA360482472 | PCSK1 | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.104G>A n.354+32800C>T | dbSNP |
| 5 | g.96412452C= | CA1565410259 | PCSK1 | c.748G= (p.Glu250=) c.607G= (p.Glu203=) n.104G= n.354+32800C= | dbSNP |