| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.27920364G>T | CA387644529 | PDX1,PLUT | c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.241+800C>A n.371G>T n.383G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27920364G>A | CA325632 | PDX1,PLUT | c.226G>A (p.Asp76Asn) n.241+800C>T n.371G>A n.383G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27920364G= | CA2080719092 | PDX1,PLUT | c.226G= (p.Asp76=) n.241+800C= n.371G= n.383G= | dbSNP |