| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52454254C>T | CA115328 | EFHC1 | c.883C>T (p.Gln295Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.2401C>T n.777C>T c.549C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) c.583C>T (n.583C>T) c.826C>T (p.Gln276Ter) n.499C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) n.2808C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.947C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) n.1087C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.2355C>T n.2209C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52454254C>G | CA364452894 | EFHC1 | c.883C>G (p.Gln295Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.2401C>G n.777C>G c.549C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) c.583C>G (n.583C>G) c.826C>G (p.Gln276Glu) n.499C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) n.2808C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.947C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) n.1087C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.2355C>G n.2209C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52454254C= | CA1628821443 | EFHC1 | c.883C= (p.Gln295=) c.559C= (p.Gln187=) c.*184C= (n.*184C=) c.*752C= (n.*752C=) n.2401C= n.777C= c.549C= c.595C= (p.Gln199=) c.583C= (n.583C=) c.826C= (p.Gln276=) n.499C= c.853C= (p.Gln285=) n.2808C= c.*584C= (n.*584C=) n.947C= c.49C= (p.Gln17=) n.1087C= c.*1303C= (n.*1303C=) n.2355C= n.2209C= | dbSNP |