| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52454147G>A | CA115326 | EFHC1 | c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.452G>A (p.Cys151Tyr) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.2294G>A n.670G>A c.442G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.476G>A (n.476G>A) c.719G>A (p.Cys240Tyr) n.392G>A c.746G>A (p.Cys249Tyr) n.2701G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.840G>A n.980G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.2248G>A n.2102G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52454147G= | CA1628821392 | EFHC1 | c.776G= (p.Cys259=) c.452G= (p.Cys151=) c.*77G= (n.*77G=) c.*645G= (n.*645G=) n.2294G= n.670G= c.442G= c.488G= (p.Cys163=) c.476G= (n.476G=) c.719G= (p.Cys240=) n.392G= c.746G= (p.Cys249=) n.2701G= c.*477G= (n.*477G=) n.840G= n.980G= c.*1196G= (n.*1196G=) n.2248G= n.2102G= | dbSNP |