Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52438538A>G | CA115324 | EFHC1 | c.520A>G (p.Ile174Val) c.196A>G (p.Ile66Val) c.*389A>G (n.*389A>G) n.781A>G n.174A>G n.467+84A>G c.186A>G c.286-14150A>G (n.286-14150A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) c.463A>G (p.Ile155Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1188A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.584A>G n.724A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.879A>G n.735A>G n.589A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.52438538A= | CA1628799665 | EFHC1 | c.520A= (p.Ile174=) c.196A= (p.Ile66=) c.*389A= (n.*389A=) n.781A= n.174A= n.467+84A= c.186A= c.286-14150A= (n.286-14150A=) c.187A= (p.Ile63=) c.463A= (p.Ile155=) c.490A= (p.Ile164=) c.*536A= (n.*536A=) n.1188A= c.*221A= (n.*221A=) n.584A= n.724A= c.-99A= (n.-99A=) n.879A= n.735A= n.589A= | dbSNP |