| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52452742G>A | CA115322 | EFHC1 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.*497G>A (n.*497G>A) n.889G>A n.282G>A n.522G>A c.294G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.*644G>A (n.*644G>A) n.1296G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.692G>A n.832G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) n.843G>A n.697G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52452742G= | CA1628820758 | EFHC1 | c.628G= (p.Asp210=) c.304G= (p.Asp102=) c.*497G= (n.*497G=) n.889G= n.282G= n.522G= c.294G= c.340G= (p.Asp114=) c.295G= (p.Asp99=) c.571G= (p.Asp191=) c.598G= (p.Asp200=) c.*644G= (n.*644G=) n.1296G= c.*329G= (n.*329G=) n.692G= n.832G= c.10G= (p.Asp4=) n.843G= n.697G= | dbSNP |
| 6 | g.52452742G>C | CA364452073 | EFHC1 | c.628G>C (p.Asp210His) c.304G>C (p.Asp102His) c.*497G>C (n.*497G>C) n.889G>C n.282G>C n.522G>C c.294G>C c.340G>C (p.Asp114His) c.295G>C (p.Asp99His) c.571G>C (p.Asp191His) c.598G>C (p.Asp200His) c.*644G>C (n.*644G>C) n.1296G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.692G>C n.832G>C c.10G>C (p.Asp4His) n.843G>C n.697G>C | dbSNP gnomAD v4 |