| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52452799T>C | CA115320 | EFHC1 | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) c.*554T>C (n.*554T>C) n.946T>C n.339T>C n.579T>C c.351T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) c.*701T>C (n.*701T>C) n.1353T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.749T>C n.889T>C n.900T>C n.754T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52452799T= | CA1628820788 | EFHC1 | c.685T= (p.Phe229=) c.361T= (p.Phe121=) c.*554T= (n.*554T=) n.946T= n.339T= n.579T= c.351T= c.397T= (p.Phe133=) c.352T= (p.Phe118=) c.628T= (p.Phe210=) c.655T= (p.Phe219=) c.*701T= (n.*701T=) n.1353T= c.*386T= (n.*386T=) n.749T= n.889T= n.900T= n.754T= | dbSNP |