| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092085C>G | CA254588 | PPT1 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.125-2573G>C (n.125-2573G>C) c.602G>C c.234+313G>C (n.234+313G>C) c.300G>C n.559G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*174G>C (n.*174G>C) c.124+5030G>C (n.124+5030G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.125-28G>C (n.125-28G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092085C= | CA1141580724 | PPT1 | c.*158G= (n.*158G=) c.319G= (p.Gly107=) c.322G= (p.Gly108=) c.125-2573G= (n.125-2573G=) c.602G= c.234+313G= (n.234+313G=) c.300G= n.559G= c.409G= (p.Gly137=) c.*174G= (n.*174G=) c.124+5030G= (n.124+5030G=) c.7G= (p.Gly3=) c.172G= (p.Gly58=) c.125-28G= (n.125-28G=) | dbSNP |